07.09.2020

Die Haut des Menschen als Spiegel zum Gehirn?! (Zentrales Nervensystem)

Heute gute Behandlungsmöglichleiten der tuberösen Hirnsklerose (TSC) – möglichst im frühsten Kindesalter Erkrankung erkennen

von Chefarzt Dr. Henry Bosse und Prof. Dr. Gerhard Kurlemann
beide Neuropädiater in der Kinderklinik Bonifatius Hospital Lingen

Der menschliche Körper entsteht entwicklungsgeschichtlich aus drei Keimblättern, dem Meso-, Ento- und Ektoderm. Aus dem letztgenannten entstehen unter anderem Gehirn, Haut, Haare, Zähne und Nägel. Daher erlaubt die sorgfältige Untersuchung der Haut viele Rückschlüsse auf Störungen der Gehirnfunktion. Im Folgenden wird das Krankheitsbild der tuberösen Hirnsklerose (TSC) vorgestellt, eine Erkrankung, die bei einem von 6000 Kindern auftritt.

Bereits im Mutterleib wird bei 50 % der Kinder mit TSC ein Herztumor diagnostiziert (cardiales Rhabdomyom); es ist der häufigste Herztumor im Kindesalter, der sich im Weiteren erfreulicherweise spontan zurückbildet und i.d.R. nicht behandelt werden muss. Nach der Geburt sieht man oft mit dem normalen Auge weiße Flecken der Haut, wenn nicht, muss man sie mit dem Woodlicht (blaues Licht) suchen.

Angeborene weiße Flecken auf der Haut bei TSC (Foto: Prof. Kurlemann)

80 % der Kinder entwickeln früh eine schwer behandelbare Epilepsie, die bereits auch schon intrauterin (während der Schwangerschaft) beginnen kann. Die weitere Entwicklung der Kinder mit einer TSC ist neben der Epilepsie durch eine nicht altersentsprechende motorische und geistige Entwicklung gekennzeichnet, die sich auf angeborene Hirnaufbaustörungen der Kinder zurückführen lässt (Tuberome). Während die weißen Flecken der Haut angeboren sind, entwickeln sich weitere Hautbefunde altersabhängig. Weiße Haarsträhnen aus weißen Flecken der Kopfhaut können entstehen, schmetterlingsförmig im Gesicht kann sich ab dem 4. Lebensjahr ein Angiofibrom (Gefäßveränderungen) bilden, welches oft mit Akne verwechselt wird.

Aus weißen Flecken der Kopfhaut entwickelte weiße Haarsträhnen (Foto: Prof. Kurlemann)

Faziale Angiofibrome sind rötliche, anfangs hirsekorngroße Knötchen, die in der Nasolabialfalte und auf der Nase lokalisiert sind und immer ein erhöhtes Wachstum zeigen. Auch können sich Lederhautflecken (Chagreen-Flecken)im unteren Rückendrittel sowie Tumore des Nagelbettes (Koenen-Tumor) bilden.

Auch Nageltumore können sich bei TSC bilden
(Foto: Prof. Kurlemann)

80 % der Patienten entwickeln im weiteren Verlauf Nierentumore, die aus Fett, Muskelzellen und Gefäßen bestehen mit dem hohen Risiko einer Nierenblutung mit der möglichen Folge, die betroffene Niere zu verlieren (Angiomyolipom). 15 % der Menschen mit einer TSC entwickeln einen gutartigen Hirntumor, der zur Entwicklung eines Hydrozephalus (Wasserkopf) führen kann. 75 % aller Menschen mit einer TSC haben tumoröse Veränderungen am Augenhintergrund. Erstaunlicherweise entwickeln nur Frauen mit TSC Veränderungen der Lungen (Leiomyomatose), die ohne Behandlung zu Atemnot und Lungenversagen führt.

Ohne TSC-Manifestation werden einzelne weiße Flecken bei 0,5 % aller gesunden Neugeborenen beobachtet, die keiner weiteren Abklärung bedürfen!

Die Aufklärung der molekularen Ursache der TSC- ein gestörter mTOR-Stoffwechselweg hat zu einer hocheffektiven Behandlung vieler der genannten Symptome bei TSC- Kindern geführt. Das Medikament Everolimus bremst gezielt den ungebremsten mTOR-Stoffwechsel: gezielt lassen sich die Epilepsie, das Angiofibrom, das Angiomyolipom, der Hirntumor und Lungenveränderungen der Frauen behandeln. Diese Therapie ist maßgeschneidert, wird gut vertragen und stellt eine echte Revolution dar! Außerdem steht Cannabidiol zur Behandlung der Epilepsie jetzt auch zur Verfügung. Eine allgemeine Förderung der körperlichen und kognitiven Defizite ist selbstverständlich.

Es tut sich was für unsere Patienten mit TSC!